Premium genetics iskustva

Centar za genetska istraživanja Premium genetics

Centar za genetska istraživanja Premium genetics posluje na teritoriji Srbije, Bosne i Hercegovine i Crne Gore, a laboratorije ove kompanije nalaze se u većini naseljenih mesta. Premium Genetics za sebe tvrdi da je inovativna kompanija, koja na tržište Srbije donosi genetske testove iz najeminentnijih svetskih laboratorija. Partner Premium genetics kompanije je NIPD Genetics, vodeća inovativna biotehnološka kompanija aktivna u oblasti razvoja, inžinjeringa i obezbeđivanja in vitro rešenja za genetičko testiranje. NIPD Genetics je stvorio Veracity - najprecizniji neinvazivni prenatalni test nove generacije. Pored prenatalnih testova, ova kompanija u ponudi ima i ostale inovativne genetske testove za široku populaciju. Najpopularniji i najtraženiji testovi su genetski test za buduće roditelje kojim se određuje status nosilaca bolesti, paneli za određivanje predispozicija za nasledne karcinome, analiza bioptiranog tkiva karcinoma zbog određivanja DNK profila tumora na osnovu koga se određuje adekvatna terapija i još mnogo srodnih testova. Kompanija najavljuje da će u bliskoj budućnosti predstaviti i nove testove koji će doneti novine u svetu neinvanzivnog testiranja. Pored genetičkih testova, genetskog skrininga, testova za neplodnost, brzih testova, testa za neplpdnost i drugih vrsta testiranja, trenutno najpopularniji test koji nudi ova kompanija je prenatalni test (NIPT).

Šta su prenatalni testovi?

Prenatalni testovi su medicinski testovi i pregledi koji se obavljaju tokom trudnoće, kako bi se pratile promene u zdravlju majke i bebe, otkrivali mogući rizici i identifikovale eventualne abnormalnosti kod fetusa. Ovi testovi pružaju informacije koje su od suštinskog značaja za zdravlje majke i za ispravno vođenje trudnoće. Pored pregleda kakvi su altrazvuk i amniocinteza, uobičajeni su dopler ultrazvuk, triple test, horionska biopsija, kao i nestin test  koji se koristi za rano otkrivanje Downovog sindroma, Edvardsovog sindroma i Patau sindroma kod fetusa, tako što se ispituje mala količina fetalne DNK prisutne u krvi majke. Prenatalni testovi se obično preporučuju trudnicama u zavisnosti od različitih faktora, uključujući starost majke, medicinsku istoriju, napredna starost oca, prethodne trudnoće sa genetskim problemima, porodičnu istoriju genetskih poremećaja i drugih rizika. Prenatalni test pokazuje i prisustvo Y hromozoma, tačnije, detektuje pol bebe. Trudnice se sve češće odlučuju za ovakav, neinvazivan skrining, čime se izbegavaju rizične invazivne dijagnostičke procedure. Za razliku od tradicionalnih skrining testova, kao štu su double ili triple test, koji izveštavaju samo o verovatnoći da beba potencijalno ima neki genetski problem, prenatalni testovi daju precizne i pouzdane rezultate o genetskom zdravlju bebe, i to već u desetoj nedelji trudnoće.

Veracity prenatalni test (NIPT) koji predstavlja kompanija Premium genetics je neinvazivni prenatalni test nove generacije koji precizno otkriva Daunov, Edvardsov i Patau sindrom, tri najčešća fetalna genetička poremećaja, kao i druge sindrome uzrokovane aneuploidijama X i Y hromozoma, obaveštava Premium genetics. U poređenju sa amniocintezom, vrlo invanzivnom metodom, Veracity test je mnogo lakši i jednostavniji način za utvrđivanje mogućih prisutnih anomalija. Može se uraditi već od desete nedelje trudnoće. Senzitivnost i specifičnost Veracity testa su dokazane u tri kliničke validacione studije koje su sprovedene na stotinama uzoraka. Test je bezbedan i za majku i za plod jer se izvodi jednostavnim uzorkovanjem venske krvi majke. Ovaj test jedini uključuje i analizu monogenskih bolesti, a targetirana tehnologija omogućava najpouzdanije rezultate uz najdublje čitanje rezultata testa.

Pprenatalni testovi Premium Genetics-a analiziraju samo trizomije i aneuploidije koje su kompatibilne sa životom i nakon desete nedelje trudnoće. Za razliku od testova starije generacije koji rade analizu svih hromozoma, ali sa manjom preciznošću, testovi nove generacije fokusiraju se na onom što je zaista bitno (trizomija 21, trizomija 18 i trizomija 13, X i Y). Zahvaljujući patentiranoj tehnologiji, Premium Genetics test čita samo regione koji su od kliničkog značaja i analizira i mikrodelecione sindrome. Na društvenim mrežama, pacijentkinje ističu da se rezultati čekaju sedam dana i da je osoblje ovog centra vrlo ljubazno i profesionalno. Kada stigne izveštaj neinvazivnog prenatalnog testa, jasno iskazan procenat fetalne frakcije, tačnije udeo bebine DNK u krvi majke. Svetski zdravstveni vodiči tvrde da je izuzetno važno da procenat fetalne frakcije bude najmanje 2.8%, kako bi se rezultat neinvazivnog prenatalnog testa mogao smatrati pouzdanim. Dok ostali neinvazivni prenatalni testovi samo vrše procenu, Premium Genetics prenatalni test precizno meri fetalnu frakciju u krvi majke. U slučajevima kada je  nalaz prenatalnog testa pozitivan, što znači da postoji mogućnost za izvesne anomalije, trudnica se upućuje na potvrdu putem odgovarajuće dijagnostičke procedure. Kuriozitet je da Centar za genetska istraživanja Premium genetics u potpunosti snosi troškove za sve trudnice koje su radile njihov prenatalni test. Cena prenatalnog testa varira u odnosu na broj analiza koje su obuhvaćene testom. Testovi analiziraju trizomije, aneuplodije polnih hromozoma, mikrodelecije i nasledne monogenske bolesti, pa su neinvazivni prenatalni testovi dostupni u paketima Basic, Plus, Plus Expert, Premium, PremiumGene, PremiumGene + SMA.

Koje još testove nudi Premium genetics?

Prema sopstvenim željama, korisnici usluga ovog centra često se podvrgavaju Premium Genetics carrier testu ili panelima, ne bi li utvrdili da li su fenotipski zdrave osobe nosioci neke nasledne bolesti, vezane za X hromozom. Postoje i pojedinačni standardni, fokus ili sveobuhvatni paneli za utvrđivanje oko 299 naslednih bolesti koje mogu ugroziti kvalitet života. Tu je i Actim Prom test koji utvrđuje mogućnost rupture membrane, poznatije kao curenje plodove vode, zatim Infertility test kojim se vrši skrining genetskih promena kod žena i muškaraca koje imaju poteškoća sa začećem.  U ponudi su i genetički testovi, kao što su nutrigenetika, farmakogenetika i onkološki testovi.

Premium Genetics u Srbiji

U našoj zemlji, Premium Genetics ima svoje centre u Novom Sadu i Beogradu, ali kompanija sarađuje sa brojnim laboratorijama, tako da korisnici mogu da odaberu testiranje tamo gde im je lokacijski najpogodnije. Sudeći po Google recenzijama, mišljenja korisnika su podeljena. Dok su neki zadovoljni uslugom, drugi napominju da su rezultate testa čekali i po mesec dana. Korisnici ističu i visoke cene testova, kao i da se troškovi koja bi trebalo da snosi Premium Genetics, u slučaju da su testovi pozitivni, ne plaćaju u celosti. S druge strane, korisnice su zadovoljne Veracity prenatalnim testom, ali napominju da je cena Premium paketa oko 800 eura. Na nekim forumima ističe se da je Premium Genetics neinvanzivni prenatalni test posebno primenjiv kod blizanačkih trudnoća, kao i da je korisnicima na raspolaganju genetsko savetovalište u kome radi vrstan tim stručnjaka iz ove oblasti. Povremeno se sreću mišljenja da korisnici ne dobijaju potpune informacije od zaposlenih u ovoj kompaniji.

PREMIUM GENETICS - PREDNOSTI :

• neinvazivni testovi
• otkrivaju moguće anomalije u ranom periodu trudnoće
• dostupni u većem broju laboratorija

PREMIUM GENETICS - NEDOSTACI:

• visoka cena paketa
• neki korisnici dugo čekaju na rezultate testa
• ima korisnika koji smatraju da proces testiranja nije dobro objašnjen